Síndrome de Sanfilippo: caso de menina de 3 anos mostra como sobrancelhas espessas podem indicar Alzheimer infantil

Uma característica aparentemente inofensiva — sobrancelhas mais espessas — funcionou como ponto de partida para revelar uma condição neurodegenerativa rara em uma menina norte-americana de três anos. A criança, identificada como Lydia, recebeu o diagnóstico de síndrome de Sanfilippo, enfermidade conhecida informalmente como “Alzheimer infantil” por provocar perda progressiva de funções cognitivas. A confirmação trouxe urgência à família, que agora busca acesso a um tratamento experimental antes do aparecimento de danos cerebrais.

O que aconteceu

Lydia nasceu em outubro de 2020 sem complicações de saúde relatadas. Até o primeiro ano e meio de vida, seu desenvolvimento foi considerado dentro do esperado pelos familiares. Contudo, a partir dos 18 meses, episódios recorrentes de infecções de ouvido, constipação e dificuldades para dormir passaram a preocupar a mãe, Morgan Rachal, que também é profissional de enfermagem. Apesar dos incômodos, os sintomas pareciam compatíveis com fases comuns do crescimento infantil, e não motivaram, de imediato, uma investigação genética.

Quem percebeu o sinal físico incomum

O sinal que mudaria o curso da história surgiu durante um momento casual. A avó materna, Cindy Weave, assistia a vídeos em uma rede social quando viu uma criança com feições muito semelhantes às da neta, especialmente pelas sobrancelhas densas. A menina mostrada na publicação possuía diagnóstico de síndrome de Sanfilippo. A coincidência gerou um alerta na família e desencadeou a busca por uma avaliação médica especializada.

Quando os primeiros sinais foram reconhecidos

Embora as alterações faciais tenham chamado atenção mais tarde, os sintomas clínicos começaram a se manifestar por volta dos 18 meses de idade. Nessa fase, além das infecções de ouvido, Lydia apresentou constipação persistente e noites de sono fragmentado. Esses indícios fazem parte da lista de manifestações iniciais frequentemente associadas à doença, mas costumam ser atribuídos a condições pediátricas corriqueiras, o que retarda a suspeita diagnóstica.

Sinais clínicos observados

No caso específico de Lydia, três grupos de sintomas se destacaram:

1. Infecções recorrentes – otites ocasionais passaram a ocorrer com maior frequência, indicando possível comprometimento imunológico secundário ao acúmulo de substâncias não degradadas no organismo.

2. Distúrbios gastrointestinais – a constipação, frequente em crianças com a síndrome, está relacionada ao acúmulo de mucopolissacarídeos que interfere em múltiplos sistemas corporais.

3. Problemas de sono – dificuldades para dormir ou manter o sono durante a noite são citadas como um dos primeiros alertas neurológicos, já que refletem alterações na regulação cerebral.

Processo de investigação médica

Após a consulta inicial, Lydia foi encaminhada para exames laboratoriais específicos. O protocolo incluiu a dosagem de heparan sulfato no sangue e na urina, substância que se acumula quando as enzimas responsáveis por sua degradação não funcionam. Resultados acima do normal direcionaram a equipe para testes de atividade enzimática, confirmando déficit em uma das enzimas lisossomais. Por fim, um teste genético identificou a mutação causadora, estabelecendo o diagnóstico definitivo de mucopolissacaridose tipo III.

Entendendo a síndrome de Sanfilippo

Classificada como mucopolissacaridose tipo III (MPS III), a síndrome de Sanfilippo é uma doença metabólica hereditária. O organismo das crianças afetadas não consegue produzir, em quantidade suficiente, enzimas que degradam o heparan sulfato dentro dos lisossomos. Essa falha gera acúmulo progressivo da molécula, sobrecarregando células, especialmente as do sistema nervoso central. A consequência é degeneração neurológica progressiva, responsável pelo termo popular “Alzheimer infantil”.

Fases da doença e possíveis consequências

A evolução costuma ocorrer em estágios:

Fase inicial – atraso de fala, hiperatividade, comportamentos repetitivos e irritabilidade surgem entre os dois e os quatro anos.

Fase intermediária – entre quatro e dez anos, observa-se deterioração intelectual, perda de habilidades já adquiridas, distúrbios de sono mais graves e desatenção marcada.

Fase avançada – adolescentes podem perder capacidade de andar, falar e alimentar-se de forma independente. Complicações respiratórias e neurológicas se tornam as principais causas de morbidade.

Métodos de diagnóstico disponíveis

O reconhecimento precoce depende de três etapas:

1. Triagem bioquímica – detecção de níveis elevados de mucopolissacarídeos no sangue ou na urina.

2. Análise enzimática – medida da atividade das enzimas responsáveis pela degradação de heparan sulfato, permitindo definir o subtipo de MPS III.

Imagem: Internet

3. Teste genético – identificação do gene alterado confirma o diagnóstico e possibilita aconselhamento familiar.

Opções de tratamento em estudo

Até o momento, não existe terapia curativa aprovada. No entanto, diferentes abordagens estão em pesquisa:

Terapia gênica – introdução de cópias funcionais do gene defeituoso para restabelecer a produção de enzimas.

Reposição enzimática – administração periódica da enzima em falta, método já utilizado em outros tipos de mucopolissacaridose, mas ainda experimental para MPS III.

Pequenas moléculas e chaperonas – fármacos capazes de estabilizar enzimas parcialmente funcionais, facilitando sua atividade.

Lydia foi considerada elegível para um protocolo de terapia experimental que aguarda autorização da agência reguladora norte-americana. A família busca recursos financeiros para viabilizar a participação, já que custos de deslocamento, exames adicionais e eventuais internações não são cobertos por seguros convencionais.

Acompanhamento multidisciplinar

Enquanto tratamentos definitivos não estão disponíveis, a conduta médica foca em retardar a progressão dos sintomas e preservar qualidade de vida. A equipe deve reunir:

Fonoaudiólogo – estimulação da linguagem e de habilidades de comunicação alternativa.

Fisioterapeuta – manutenção de força muscular e prevenção de contraturas articulares.

Terapeuta ocupacional – adaptação de atividades diárias e suporte à autonomia.

Neurologista – monitoramento de funções cognitivas e controle de crises ou distúrbios do sono.

Psicólogo e cuidados paliativos – suporte emocional à criança e à família, além de estratégias para conforto em fases avançadas.

Mobilização da família e expectativas

Ao tomar ciência do diagnóstico, a prioridade da mãe passou a ser inserir a filha em estudos clínicos antes que ocorram lesões neurológicas irreversíveis. Para isso, parentes e amigos organizaram campanhas de arrecadação. A meta é custear não apenas o tratamento experimental, mas também terapias de suporte contínuo. Segundo a família, Lydia ainda não apresenta regressão cognitiva ou motora, o que reforça a janela terapêutica. A expectativa é de que a intervenção precoce diminua ou adie a perda de habilidades, possibilitando uma infância com maior independência.

Importância do reconhecimento precoce

O caso evidencia como sinais aparentemente sutis, como sobrancelhas espessas, podem ser fundamentais para o diagnóstico de doenças genéticas raras. Mudanças faciais, atraso de fala e alterações comportamentais devem ser investigados quando associados a outros sintomas persistentes. Quanto mais cedo a síndrome de Sanfilippo é identificada, maiores são as chances de inclusão em terapias emergentes e de planejamento adequado do cuidado integral.

OrganizaSimples

Olá! Meu nome é Zaira Silva e sou apaixonada por tornar a vida mais leve, prática e organizada — especialmente depois que me tornei mãe.
Criei o Organiza Simples como um cantinho acolhedor para compartilhar tudo o que aprendi (e continuo aprendendo!) sobre organização da casa, da rotina e da mente, sem fórmulas impossíveis ou metas inalcançáveis.